Home

Klik hier om deze pagina af te drukken

Oproep studie groeihormoon

De firma Pfizer is geïnteresseerd in een studie naar de effecten van groeihormoon bij kinderen met het Kabuki Syndroom in het algemeen. In deze verkennende fase willen de firma Pfizer en wij eerst weten om hoeveel kinderen het zou gaan. Jongens onder de 10 jaar en meisjes onder de 8 jaar komen voor deze studie in aanmerking.
lees verder de brief

Hoe zien de babyjaren er uit?

Vooral de eerste jaren zijn vaak tropenjaren voor de ouders. Er zijn een aantal redenen waarom deze eerste jaren zo zwaar zijn. Vaak worden de ouders geconfronteerd met een aantal ernstige lichamelijke problemen, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen, schisis en heupdislokaties, welke veelvuldige bezoeken aan specialisten met zich meebrengen. Ouders moeten vaak toezien hoe een of meerdere operaties uitgevoerd moeten worden. Babies met het Kabuki syndroom hebben veelvuldig te maken met middenoorontstekingen. Vele zijn slechte slapers, zelfs tussen de infecties door. Voedingsproblemen en slecht willen aankomen zijn ook een groot probleem. Sommige kinderen hebben sondevoeding nodig. Daar komt nog bij, dat de ouders vaak nog niet weten wat de reden is waarom hun kind al deze problemen heeft. Ze kunnen vermoeden dat er iets raars met hun kind aan de hand is, maar een diagnose is nog niet gesteld. En natuurlijk, wij als ouders van kinderen met Kabuki, moeten vrede vinden met het feit dat ons kind een handicap heeft. De eerste jaren vormen een echte uitdaging. Maar laten we het niet te somber voorschilderen, wij die weten wat het is om een kind met speciale behoeften op te voeden, weten wat voor een bijzondere vreugde ze geven aan onze families.

Wat is genomica?

Genomics is de studie van het genoom van organismen. Het veld bevat intensieve inspanningen om te bepalen van de gehele opeenvolging van DNA van organismen en boete-schaal genetische toewijzing. Het veld bevat ook studies van intragenomic verschijnselen zoals heterosis, Epistasie, Pleiotropie en andere interacties tussen loci en allelen binnen het genoom. In tegenstelling, het onderzoek van de rollen en functies van enkel gen is een primaire focus van moleculaire biologie of genetica en is een gemeenschappelijk onderwerp van modern medisch en biologisch onderzoek. Onderzoek van enkel gen valt niet in de definitie van genomica tenzij het doel van dit genetische, traject, en functionele informatie analyse is ter verheldering van het effect ervan op, plaats in, en antwoord op het hele genoom van netwerken. Lees meer....

Kabukidag 2013

Hierbij het verslag van de vierde Kabuki dag zoals die op 23 september 2000 werd gehouden in Maarn. Els Vergouwen opende dag met een welkom en heette daarbij in het bijzonder de drie nieuwe families, die van Jolana (33 jaar), Ferry (13 jaar), en Carmen (12 jaar). Lees meer....